Što trebate znati o mutaciji gena MTHFR i trudnoći
Jenna Edwards
Kad se dogodilo nezamislivo i sin Jenne Edwards, Greyson, bio mrtvorođen u 34. tjednu, Edwards je prirodno bio u potrazi za odgovorima. Zašto je njezina inače zdrava beba tako iznenada prošla nakon potpuno nekomplicirane, udžbeničke trudnoće? Nakon nekoliko testova i ispita, njezin OB nije mogao pronaći razlog njegove smrti.
članovi označiti briše opoziv
Moj OB je 'pretpostavio' da se radi o nezgodi kabla, ali osim duljeg od prosječnog kabla, patologija je zabilježila ugruške i da je posteljica bila manja od prosjeka za gestacijsku dob, kaže Edwards zastrašujućoj mamici.
Ne želeći odustati od svoje potrage, Edwards je pronašao novi OB, koji je bio otvoren za malo dublje kopanje. Nakon prvih nekoliko mjeseci početnog šoka i tuge, potražila sam novu OB koja je svaki test radila pod suncem i nagovarala me da pričekam da ponovo zatrudnim dok se testovi ne vrate, prepričava ona.
No ono što je njezin OB pronašao je nešto za što sama Jenna nikada nije čula, a što ostaje pomalo kontroverzno u medicinskom svijetu kao uzrok mrtvorođenih, pobačaja ili drugih komplikacija u trudnoći. To je genetska mutacija koja se naziva MTHFR mutacija, a budući da je Edwards imala homozigotni oblik mutacije, njezin novi OB smatrao je da je potrebno daljnje testiranje.
Edwardsova OB upozorila ju je da ne zatrudni ponovno dok se testovi ne pokrenu i ne postavi plan za zaštitu Edwarda tijekom bilo koje nadolazeće trudnoće. Zatim je Edwardsa poslala specijalistu za majčinsko-fetalnu medicinu (MFM), koji je proveo još nekoliko testova.
Ona (stručnjak za MFM) provela je dodatni test genotipa PAI-1 koji je potvrdio da imam veći rizik od zgrušavanja krvi tijekom trudnoće i preporučila mi je da započnem svakodnevne injekcije profilaktičke doze Lovenoxa za bilo koju narednu trudnoću u 8 tjedana kako bih osigurala održivost. Nakon što je doživio vrlo rana kemijska trudnoća nekoliko mjeseci kasnije, bila sam trudna s duginom bebom dva ciklusa kasnije!
Osim Lovenoxa, Edwardsov OB joj je rekao da svakodnevno uzima dječji aspirin kao dodatnu zaštitu protiv krvnih ugrušaka. Sama Edwardsa istražila je i saznala da bi nositelji MTHFR-a poput nje trebali uzimati metilirani oblik folata tijekom trudnoće. Neki nosači mutacija MTHFR sintetičke folne kiseline ne mogu pravilno razgraditi, objašnjava Edwards, a metilfolat je aktivni oblik folata koji se može lakše koristiti i apsorbirati, osiguravajući da majke s MTHFR mutacijom mogu pružiti odgovarajući folat za rast svoje bebe.
Nakon temeljito i pažljivo praćene trudnoće, Edwardov drugi sin, Gavin, njezino dugino dijete, rođen je zdrav i uspješan, samo 18 mjeseci nakon Greysonove smrti. Možete slušati Edwardsovu rečenicu kako joj srcepara, ali u konačnici zacjeljuje priča preko na Sat rođenja Podcast . Upozoravam vas da će vam trebati hrpa tkiva.
Jenna Edwards
Edwards je sada u misiji educirati druge o mutaciji MTHFR i pozvati svaku ženu koja je imala neobjašnjive gubitke trudnoće da pronađe liječnika koji će saslušati i iscrpiti sve načine istrage kako bi pronašla odgovore.
Sada, očito ,samo zato što je trudnoća izgubljena ili rezultira mrtvorođenčetom, to se i događa ne značilo je da se pripisuje MTHFR.
Ali što je mutacija gena MTHFR i kako to može utjecati na trudnoću?
Jednostavno rečeno, MTHFR je gen koji svi imamo, ali nekima od nas može biti prisutna mutacija gena. Svi imamo dvije kopije MTHFR-a, objašnjava Nacionalni institut za zdravlje (NIH) , MTHFR govori našem tijelu kako stvoriti enzim koji sudjeluje u razgradnji aminokiseline homocisteina. Kao što vrijedi za bilo koji gen, DNK kod MTHFR gena može varirati.
Što se događa ako imate mutaciju MTHFR-a i kako bi to moglo utjecati na vašu trudnoću? Pa, odgovor je nekako kompliciran (i još uvijek pomalo kontroverzan), pa smo mi iz Scary Mommy-a razgovarali s nekoliko doktora medicine kako bi odgovorili na ova pitanja i bacili prijeko potrebno svjetlo na cijelu stvar.
Spreman? Evo ide.
Prema Dr. Alan B. Copperman , Direktor Odjela za reproduktivnu endokrinologiju i neplodnost na planini Sinaj i glavni liječnik Sema4 , dva su glavna načina na koja bi mutacija MTHFR teoretski mogla utjecati na vašu trudnoću: neadekvatna apsorpcija folata u majki i sklonost majčinog tijela stvaranju krvnih ugrušaka tijekom trudnoće koji bi bili štetni za rastući fetus.
Dodatno, Dr. Verónica Maria Pimentel , specijalist za fetalnu medicinu majke, kaže zastrašujućoj mamici da su određene studije povezale mutaciju MTHFR s majkama s povećanim rizikom za bebe s oštećenjima neuralne cijevi. Srećom, rutinski dodajemo sve trudnice folnom kiselinom kako bismo spriječili oštećenja neuralne cijevi, objašnjava ona.
Dr. Copperman razradio je veze između MTHFR, apsorpcije folata i prehrane. Metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR) igra važnu ulogu u metabolizmu folne kiseline, rekao je. Folna kiselina surađuje s drugim vitaminima kako bi pomogla crvenim krvnim stanicama da dostavljaju kisik. Varijacije u slijedu gena MTHFR implicirane su u uzrokovanju neplodnosti ili odgođenog začeća kod nekih pacijenata.
Dr. Copperman objašnjava da ga je (poput Edwardsovog liječnika) najviše zabrinulo kad pacijenti imaju dvije kopije određene varijacije mutacije, jer ih to čini ranjivijima na probleme zgrušavanja krvi. Kada pacijent nosi dvije kopije određenih varijacija gena, razina amino homocisteina u krvi može porasti i izložiti pacijente medicinskim problemima, uključujući krvne ugruške, objašnjava dr. Copperman.
Ipak, dr. Copperman upozorava da jednostavno postojanje mutacije MTHFR nije dovoljan razlog da pređete u način panike. Ispada da su mutacije MTHFR prilično česte i rijetko utječu na plodnost.
Postoje neke ugledne studije koje MTHFR mutacije vezuju za pobačaje i druga reproduktivna pitanja, ali većina studija sugerira da je mutacija zapravo prilično benigna, uvjerava dr. Copperman. Zapravo, ovisno o etničkoj pripadnosti, negdje između 25 i 40% žena nosi jednu kopiju mutacije, a velika većina njih ne doživljava reproduktivne izazove.
Sve je to razlog zašto su neki liječnici, uključujući nekoliko intervjuiranih, vrlo sumnjičavi u vezi povezivanja MTHFR mutacija s problemima plodnosti i trudnoće - i zato mnogi medicinski stručnjaci niti ne predlažu da se majke testiraju na to (što se i dogodilo s Edwards i njezin prvi OB).
Dr. Asima Ahmad | , OB / GYN, kao i suosnivač i glavni liječnik Mrkva , proizvod koji tvrtkama olakšava pružanje pokrića za plodnost zaposlenicima, navodi Američki koledž opstetričara i ginekologa (ACOG) izjava po tom pitanju, što kaže da bi testiranje na MTHFR trebalo ne obaviti majkama, čak i ako imaju problema s plodnošću.
Američki koledž opstetričara i ginekologa (ACOG) ne preporučuje rutinski pregled MTHFR (metilenetetrahidrofolat reduktaze), rekao je dr. Ahmad zastrašujućoj mamici. Ne postoji povezanost između MTHFR-a (bilo heterozigotnog ili homozigotnog statusa) i loših ishoda trudnoće za dijete ili povećanog rizika od krvnog ugruška (venske trombembolije) za majku. (…) Iz tog razloga ne redovito provjeravam razinu MTHFR u svojih pacijenata.
najbolja žitarica u prirodi
Budući da ACOG ne podržava testiranje majki na MTHFR mutaciju, morate zaista biti zagovornik sebe ako želite odgovore u vezi s mutacijom. Morate potražiti liječnike koji su na vrhu najnovijeg istraživanja i spremni istražiti i potražiti odgovore.
Edwardsu je testiranje na MTHFR, a zatim i liječenje od njega, upravo ono što joj je donijelo prijeko potrebnu utjehu dok je sastavljala događaje svog mrtvorođenog djeteta i pripremala se za njezino nadolazeće rođenje.
Imati mutaciju za mene je bio barem nekakav razlog ili objašnjenje zašto mi je prvi sin umro, dijeli Edwards sa Zastrašujućom mamicom. Svakodnevno uzimanje Lovenoxa pomoglo mi je da se osjećam kao da radim sve što je u mojoj moći kako bih svom sinu pomogao da ima šanse za život i uvjeren sam da sam s tim i svojim nevjerojatnim timom pružatelja skrbi mogao roditi zdrava beba i nadamo se buduća braća i sestre! Opet mi je vratilo samopouzdanje u moje tijelo i da je majčin instinkt toliko presudan.
Jenna Edwards
Nadamo se da ćemo vidjeti još istraživanja na području mutacija gena MTHFR i gubitka trudnoće.
Kao i uvijek, ako jeste bilo koji zabrinuti zbog vaše plodnosti ili reproduktivnog zdravlja, nikada ne ustručavajte se potražiti savjet / podršku svog liječnika.
Podijelite Sa Svojim Prijateljima:
