Genetsko testiranje mi je omogućilo da prestanem 'kriviti' sebe za autizam svoje kćeri
Caila Smith/Getty
Bila sam u kadi noć prije Dana zahvalnosti kada sam saznala da moja kćer Evelyn ima autizam. Tjednima sam opsesivno provjeravao njezin MyChart da vidim jesu li njezini liječnici ažurirali svoje kliničke bilješke u vezi s njezinom procjenom autizma. Konačno, to je bilo crno-bijelo: Poremećaj autističnog spektra razine 3.
uobičajena ženska ruska imena
Čujete roditelje kako govore o tome koliko su uznemireni kada čuju dijagnozu svog djeteta, ali ne mogu reći da sam osjetila išta od toga. Nije da bi bilo pogrešno da jesam, ali tugu sam odavno prešao. U ovom trenutku bio sam spreman za odgovore. Službena dijagnoza bila je samo potvrda onoga što sam već očekivao. Ali ono što nisam znao da će uslijediti bila je intenzivna čežnja za saznanjem zašto. Jedino na što sam se mogao usredotočiti je da je to morala biti moja greška na ovaj ili onaj način.
Počeo sam razmišljati o svim razumnim (i potpuno nerazumnim) stvarima koje sam mogao učiniti da bih mogao uzrokovati njezin autizam. Pedantna opsjednutost onim što sam radila u trudnoći i kako sam je odgajala u njezinoj prvoj godini života postala je prisila. Jesu li Zofran ili Zoloft koje sam uzimala uzrokovao njezin autizam? Je li kao beba previše sjedila pred televizorom? Živimo li s nepoznatim zagađivačima zraka? Što sam učinio krivo? Gledajući unatrag, neke od ovih misli bile su malo nategnute - medicinska zajednica bi ih čak mogla smatrati nerealnim. Ali čak i znajući da su te stvari malo vjerojatne, moje su se misli i dalje širile poput požara. Mučio sam se od tog mračnog, opsesivnog, osjećaja krivnje.
Suprug mi je rekao da moram početi prihvaćati da možda nikada nećemo znati zašto je naše dijete autistično kada nam je nada došla u obliku uputnice za genetsko testiranje.
Ljubaznošću Caile Smith
Na kraju smo odabrali genetičara u dječjoj bolnici Riley u Indianapolisu, bolnici rangiran od strane US News and World Reports kao jedna od najboljih dječjih bolnica u zemlji. Na moje iznenađenje, Evelyn je genetičar bio ništa drugo do zapanjujući. Pogledao ju je od vrha glave do donjeg dijela nožnih prstiju, pazeći da nam kaže sve što radi. Dao je nekoliko primjedbi o nekoliko suptilnih, fizičkih razlika koje je nosila, i preporučio da krenemo naprijed s genetskim i kromosomskim panelom. Moj DNK, DNK mog muža i Evelyn DNK prikupljeni su brisom obraza, a zatim smo započeli igru čekanja.
Četiri mjeseca kasnije, primili smo poziv od jednog od genetskih savjetnika koji nam je rekao da Evelyn ima tri neizvjesne genetske mutacije. Kao što je naš genetski savjetnik istaknuo, postoje tri kategorije koje genetske mutacije (ili promjene) mogu pasti: pozitivne, negativne ili neizvjesne.
Pozitivna klasifikacija znači da je mutacija patogena ili vjerojatno patogena, dok negativna klasifikacija znači da je mutacija dobroćudna ili vjerojatno benigna. U nesigurnoj klasifikaciji to znači da varijanta ima nepoznato značenje. Moglo bi ići na bilo koji način, ali to znači da istraživači nisu dovoljno daleko u svojim studijama da bi bili sigurni.
Također je važno napomenuti da mnogi od nas imaju male mutacije na ovaj ili onaj način koje možda ne znače ništa.
Similac pro Sensitive ukinut
Prvotno smo zakazali naknadni termin za pet mjeseci kasnije, ali tog dana dobili smo poziv iz ureda i pitali možemo li to uspjeti u tom tjednu. Tri dana kasnije, vratili smo se u Riley da pregledamo rezultate naše kćeri.
Odatle su nam rekli da Evelyn i moj suprug imaju po jednu kopiju gena FRAS1, što ih čini nositeljima Fraserov sindrom (rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje spajanje kapaka, prstiju na rukama i nogama, kao i abnormalnosti genitalija i mokraćnog sustava, te teške abnormalnosti funkcije organa). Srećom, ovaj sindrom neće utjecati ni na jednog od njih samo zato što su nositelji. Ali, ako bi imali dijete s drugim nositeljem Fraserovog sindroma, postojalo bi 25% da bi to dijete imalo to stanje ili 50% šanse da će biti nositelj. Kako je sada, i druga naša djeca imaju 50% šanse da budu nositelji.
Ljubaznošću Caile Smith
aromaterapija u porodu
Nikada to ne bismo znali bez genetskog testiranja, ali genetičare nije toliko zaintrigirala ta određena mutacija. Kad nas je dočekala genetska savjetnica, pogledala me i rekla: Pa, Evelyn je jedinstvena. Zanimljivo je jer nema prijavljenih slučajeva kombinacije/vrste dviju njezinih mutacija.
Dok nas je liječnik došao vidjeti, doveo je sa sobom još dva genetičara i jednog studenta medicine sa Sveučilišta Indiana. Rečeno nam je da Evelyn ima promjene u obje kopije svog PCLO gena, za koje se smatra da je povezan s ranim razvojem mozga. Jedna od tih mutacija prenijeta je od mene, a jedna od njenog oca - primila je obje naše mutacije u jednom genu.
Objasnio je kako bi bilo teško reći kako će te genetske mutacije utjecati na Evelyn, budući da nikada prije nije vidio njezin specifičan uzorak, ali nam je dao nadu upoznavši nas sa studenticom IU medicine koja sjedi sa svojim međuspremnikom u kutu. Rekao mi je njezino ime (iako me je sram reći da ga se ne mogu sjetiti) i rekao da će ona i njezin tim istraživati te promjene i nadaju se da će biti bliže odgovorima u sljedećih nekoliko godina .
Ali ono što je njezin genetičar učinio za mene na kraju njezina imenovanja bio je možda dio cijelog sastanka koji najviše umiruje. Napravio je točku da me pogleda u oči i kaže, ne vjerujem da ste učinili nešto što bi izazvalo autizam svoje kćeri. Vjerujemo da je njezin autizam posljedica ovih genetskih promjena.
Ljubaznošću Caile Smith
Težina sve krivice koju sam nosio skinula mi se s ramena i zajecala sam.Baš tu u tom uredu, pred svim tim strancima, ružno sam plakala. Nikad mi nije bilo važno da je Evelyn drugačija - autizam je dio onoga što ona jest i nisam mogao zamisliti da je bilo tko drugi. Saznanje da ima nekoliko genetskih mutacija neće promijeniti tijek njezina života, ali je meni i mom suprugu donijelo mir u našem.
Podijelite Sa Svojim Prijateljima:
enfamil loš za bebe
